Protein Details: Gap junction beta-2 protein

Protein ID

ICDB_Pro_0464

Protein Name

Gap junction beta-2 protein

Gene Name

GJB2

Organism

Homo sapiens (Human)

Length

226 amino acids

AlphaFoldDB

AF-P29033-F1-model_v4.pdb

Binding Site

Disease

Vohwinkel Syndrome and Bart-Pumphrey Syndrome

Location

DOI ID

10.1083/jcb.118.5.1213; 10.1002/humu.1156; 10.1002/humu.9216; 10.1002/ajmg.a.30576; 10.1038/nature02379; 10.1101/gr.2596504; 10.1136/jmg.2004.028324; 10.1093/hmg/ddp490; 10.1073/pnas.0703704104; 10.1038/nature07869; 10.1016/j.jmb.2010.10.032; 10.1038/ncomms9770; 10.1038/387080a0; 10.1038/34079; 10.1093/hmg/6.12.2163; 10.1093/hmg/6.12.2173; 10.1086/301807; 10.1007/s004390050839; 10.1002/(sici)1098-1004(1998)11:5<387::aid-humu6>3.0.co;2-8; 10.1038/30639; 10.1056/nejm199802193380813; 10.1093/hmg/8.7.1237; 10.1002/(sici)1096-8628(20000117)90:2<141::aid-ajmg10>3.0.co;2-g; 10.1038/sj.ejhg.5200407; 10.1007/s004390000273; 10.1136/jmg.37.1.50; 10.1136/jmg.37.5.368; 10.1038/sj.ejhg.5200607; 10.1086/339986; 10.1002/ajmg.10621; 10.1046/j.1365-2133.2002.04893.x; 10.1034/j.1399-0004.2002.610611.x; 10.1034/j.1399-0004.2002.620409.x; 10.1002/ajmg.a.10851; 10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x; 10.1034/j.1399-0004.2003.00079.x; 10.1007/s00439-002-0889-x; 10.1093/hmg/ddg076; 10.1136/jmg.40.5.e68; 10.1038/sj.ejhg.5201147; 10.1111/j.0022-202x.2004.23470.x; 10.1002/ajmg.a.30822; 10.1111/j.1399-0004.2005.00468.x; 10.1002/humu.9350; 10.1038/ncb1205; 10.1093/hmg/ddl184; 10.1002/ajmg.a.31982; 10.1097gim.0b013e3180a03276; 10.1136/jmg.2007.050682; 10.1136/jmg.2007.052332; 10.1002/ajmg.a.32765; 10.1002/ajmg.a.32462; 10.1111/j.1365-2133.2009.09137.x; 10.1002/humu.21036; 10.1016/j.gene.2013.04.078; 10.1089/gtmb.2016.0328; 10.1038/s41431-019-0372-y; 10.1038/s41436-019-0535-9

RefSeq

NP_003995.2; XP_011533351.1

Feature